新妈妈一头雾水 女婴出生时长男性器官究竟算男还是女?

来源:互联网新闻 时间:2020-05-01 06:19

先天性肾上腺皮质增生引起露露的外生殖器畸形,半年后经过手术,她将由里到外都是女孩一岁半的露露聪明伶俐,很喜欢笑。 重庆晨报记者 高科 摄

先天性肾上腺皮质增生,是一个很多人不了解的病症。家住九龙坡的露露(化名)就患了这种病,还好通过新生儿筛查,医生及早发现了苗头,一家人积极乐观地配合治疗,才让这个家庭没有被流言蜚语困扰。

一头雾水

先说是儿子后来说是女儿

正在客厅里玩耍的露露今年1岁半了,她头上戴着黄色的儿童玩具安全帽,骑着一辆玩具挖掘车,兴奋地滑来滑去,好像自己就是一个小司机。

露露头发浓密,穿着灰色小套装,衣服和短裤上都有一个可爱的猫头鹰图案,她时不时地发出一阵开心的大笑,和普通的小朋友一样天真快乐。

一年半以前,露露在医院呱呱坠地,那天的情景,妈妈李蒙(化名)还历历在目:“我记得她刚出生的时候很黑,比一般的小朋友都要黑,”医生告诉李蒙,宝宝是个男孩儿。

“当时觉得是弟弟还是妹妹都无所谓,就没有多想。”李蒙说,当时露露下体跟男孩一样有些突出,所以医生暂时认定是男孩儿,并没有仔细去看住院指标和激素水平。

出生12天以后,给露露做新生儿筛查时,医生觉察到了孩子的不对劲,露露的外生殖器看起来是个男孩,但各项住院指标和激素水平都让人觉得是个女宝宝。

医院确诊

宝宝患上遗传病

一天后,医院确诊露露是先天性肾上腺皮质增生引起的外生殖器畸形。先天性肾上腺皮质增生症在医学上被认为是一种遗传病,这让31岁的妈妈李蒙百思不得其解。

“我到网上去查了很多关于这个病的资料,就是想搞清楚到底是什么原因。”李蒙至今都还觉得不可思议,据她回忆,自己的家中和老公的家里,无论是直系血亲还是旁系血亲,三代人里都没有听说过有这样的患者。

“这种病症在怀孕期间一般检查查不出来,好像是要查羊水还是做DNA检查才查得到。”李蒙说,她最后只能自己归结出一个可能的因素。

“实在找不出来原因,我只能怀疑是不是有三个月的时间我为了保胎,都在吃和注射黄体酮,激素很高才导致了这样。”说到这里,她语气里带着一丝遗憾。

乐观治疗

“这病根本算不了什么”

露露家客厅的地板上摆放着三辆玩具车。“她喜欢车子,喜欢骑车,很活泼。”看着正在玩耍憨笑的露露,妈妈眼睛里满是爱意。

露露看起来相当聪明,虽然才刚1岁半,但口齿清楚,眼睛里满是灵气,对家中的来客也十分亲近。大人说笑时,她好像能听懂,也跟着咯咯地笑个不停,没有任何的烦恼和忧愁,也没有对未来的思虑。

唯一和其他小朋友不一样的地方,就是露露需要每天吃一小粒药丸,三个月进行一次例行的住院检查。

李蒙说,经过一段时间的观察,确认孩子体内激素水平在药物帮助下能保持正常后,即可预约做手术。露露现在的激素水平已经趋于正常,李蒙和医生预约在半年之后做手术。

“其实我们觉得这个病没有什么大不了的,她现在外生殖器也没有刚出生时那么明显了。我们也会带她去游泳,换衣服时有些人看到了也没有说什么,以为只是阴道外面长了个小纠纠。”李蒙笑着说。

李蒙有次在电视上看到一条新闻,一个小女孩检查出来得了和露露同样的病,孩子父亲竟然从家里消失了。她感到很惋惜:“那个父亲可能以为是那种概率只有几千万分之一的两性畸形,被吓跑了,其实根本不是那样的。”

了解肾上腺皮质增生症

重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心主任邹琳介绍,肾上腺皮质增生(CAH)是一种先天性常染色体隐性遗传代谢病,是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常。若不及时治疗,多数病例表现为雄性激素过多,伴有女孩男性化,男孩性早熟。

据有关资料报道,CAH在西南地区发病率为1/10000到1/15000左右。如果不及时治疗,严重者会出现脱盐、脱水等症状,甚至有生命危险。该病若出生时通过新生儿遗传代谢筛查发现,进行早期药物干预,孩子能正常发育生长。

目前,由于很多家长对于新生儿遗传代谢筛查不了解,觉得自己的孩子只要通过外观检查没有明显缺陷,就不太愿意采足跟血去筛查。其实,很多遗传代谢病孩子在出生时与正常孩子外观一样,但随着年龄增长,症状才慢慢表现出来,一旦错过最佳早期治疗时间,就会对孩子造成不可逆的损伤。

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